血管性血友病相关VWF基因突变筛查

项目名称：
血管性血友病相关VWF基因突变筛查

检测项目简介：

对血管性血友病相关基因的拷贝数异常进行检测。

项目编号	项目名称	所用技术	所需时间	样本类型	检测价格
D05T1018	血管性血友病相关VWF基因突变筛查	CNVplex	24小时	血液	询价

背景说明
检测特点
采样要求
适用范围

背景说明：
        血管性血友病（Von Willebrand disease ，VWD），又名类血友病、温韦伯氏疾病，是人类最常见的遗传性凝血异常疾病，但是也会在某些情况下得病。该病的发病率约为1/100-1000，国外报道的患病率可高达1％～3％。该病是由于vWF基因突变，使得机体缺乏一种血小板凝聚所需要的蛋白质复合体而致病。
        vWF基因定位于12p13.31，长约175kb，含有52个外显子，其编码产物为血管性血友病vWF因子（von Willebrand factor preproprotein），vWF可以介导血小板-血管壁之间的互作及血小板粘附反应，同时它也是凝血因子VIII的载体。
       目前已经报道的vWF突变约300多种，包括点突变，小片段插入缺失，外显子及整个基因缺失，也有一些复杂重排的报道。
       该项目采用AccuCopy和基因测序对VWF基因的点突变和CNV进行全面检测。

检测特点：
       高密度探针设置，检测准确度高。
       全面覆盖vWF基因所有外显子。
       全面覆盖vWF基因点突变、缺失、重复等多种突变类型。

采样要求：
       进行检测之前，被检者不需要做特别准备。先由我们合作医院的医生了解患者情况以决定是否需要进行该项检测，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单等，即可抽血检测。
       抽血与常规采血方法相同，采集约2mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息就可以。
       采血后通过实验室检测和生物信息学数据分析，约5个工作日出具检测报告。
       收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及解答遗传相关的问题。
       为了让医生更好地进行遗传咨询，受检者应详细填写送检单和知情同意书，并提供相关病历单原件或复印件，若是家系样本请注明家族成员关系。

适用范围：
       临床疑似患者：临床表现为血管性血友病症状的人群。
       临床疑似患者的亲属：包括直系血亲和旁系血亲。
       产前检测：针对有血友病孕产史的人群所怀的胎儿进行检测。