脊髓性肌萎缩7项基因突变检测

项目名称：
脊髓性肌萎缩7项基因突变检测

检测项目简介：

对脊肌萎缩症对相关致病基因进行动态突变检测。

项目编号	项目名称	所用技术	所需时间	样本类型	检测价格
D05T1021	脊髓性肌萎缩7项基因突变检测	CNVplex+SNPscan	24小时	血液	询价

背景说明
检测特点
采样要求
适用范围

背景说明：
       脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
       SMA人群杂合子（携带者）频率高达1/38～1/50，活产婴儿中患者发生率为1/6000～1/10000，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。
       SMA发病分子机制的实质是SMN1/2和NAIP基因拷贝数的变化。该项目的检测流程大体为：样本中DNA抽提，经连接反应，多重荧光PCR扩增反应，毛细管电泳仪检测（ABI 3130xl平台），数据分析。整个检测流程在两天内便可完成。

检测特点：
       71个探针同时检测SMN1/2和NAIP基因CNV及报道过的点突变(6个)。
       基于高特异性的连接原理，平均检测CV<10%，准确性高。
       可对SMN1/2和NAIP基因拷贝数进行准确定量。
       使用的探针短，检测稳定性高。

采样要求：
       进行检测之前，被检者不需要做特别准备。先由我们合作医院的医生了解患者情况以决定是否需要进行该项检测，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单等，即可抽血检测。
       抽血与常规采血方法相同，采集约2mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息就可以。
       采血后通过实验室检测和生物信息学数据分析，约5个工作日出具检测报告。
       收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及解答遗传相关的问题。
       为了让医生更好地进行遗传咨询，受检者应详细填写送检单和知情同意书，并提供相关病历单原件或复印件，若是家系样本请注明家族成员关系。

适用范围：
产前诊断：产前对夫妻双方的基因检测，尤其对有SMA家族史的夫妻检测，可以有效指导妊娠，减少胎儿发病率。
SMA的临床分子诊断：SMN1/2和NAIP基因全面的检测，对临床症状表型的评估与分型具有重要意义，为临床诊断提供重要参考。